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Doutores da Alegria
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Você sabe o que são mucopolissacaridoses? MU-CO-PO-LIS-SA-CA-RI-DO-SES.
Apesar do nome difícil, a explicação é clara: são doenças genéticas raras que comprometem diversos sistemas e órgãos do corpo humano. Justamente para trazer mais clareza sobre a doença, a Sociedade Brasileira de Genética Médica elegeu 15 de maio como o Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses.
A campanha #MPSDAY aumenta as possibilidades de acesso ao tratamento por meio do diagnóstico precoce. Neste ano, o símbolo do #MPSDAY é o tsuru, ave sagrada do Japão que representa saúde e longevidade.
Quer participar da campanha? Tire uma selfie com a hashtag #MPSDAY e indique o site www.mpsday.com.br. Além de orientação para quem quer saber mais sobre a doença, lá estarão reunidas todas as informações sobre a campanha e a cobertura das ações que serão realizadas em todo o país.
“As MPSs [mucopolissacaridoses] são multissistêmicas, ou seja, comprometem diversos sistemas como respiratório, esquelético, osteoarticular e nervoso, além de coração, face e sentidos, como a visão, por exemplo”, afirma a Dra Carolina Fischinger, presidente da entidade.
Como as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências, não a causa do problema. Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a carência de profissionais habilitados para fazê-lo. A grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com apenas 241 médicos geneticistas.
“A falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas severas e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade; além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos“, completa a doutora.
Os sintomas variam de acordo com a idade do paciente, com o tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença de cada paciente. Alguns sintomas são: macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações, deformidades ósseas, entre outros.
Para confirmar a mucopolissacaridose, é realizado um exame de sangue para identificar a falta ou diminuição das enzimas. E o tratamento envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados.
Que saber mais? Acesse www.mpsday.com.br.
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nao conhecia essa doença , aprendo muito com voces , voces fazem um otimo trabalho;